Kennedy hastalığı, nadir görülen, X kromozomuna bağlı, yavaş ilerleyen nöromusküler bir hastalıktır. Hastalık tipik olarak erişkin yaşlarda başlar ve ilk semptomlar genellikle 20 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalık, kol, bacak ve yüz bölgesindeki kaslarda güçsüzlük ve kramplar, memelerde büyüme, konuşma ve yutma güçlüğü (disfaji) gibi semptomlar ile kendini belli eder.
Kennedy hastalığı, 350.000 erkeğin 1’inden daha azında görülür. Dolaşımdaki düşük testosteron seviyeleri ve hastalığın X kromozomu ile taşınmasından dolayı tipik olarak kadınlarda görülmez.
Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Hastaların küçük bir yüzdesi (~ %10) yutma komplikasyonları nedeniyle 60’lı veya 70’li yaşlarında hastalığa yenik düşse de yaşam beklentisi normaldir. Şu anda, Kennedy hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur. Fizik tedavi, meşguliyet tedavileri ve konuşma terapisi, ilerleyen hastalığa uyum sağlamak ve bireyin becerilerini korumak için yaygın olarak kullanılır.
Benzer hastalıklar
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz, Motor Nöron Hastalığı
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Sinir sistemi ile vücudun istemli kasları arasındaki iletişimi kolaylaştıran beyin, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin (motor nöronlar) ilerleyici dejenerasyonu ve nihai ölümü ile karakterizedir. Normalde, beyindeki motor nöronlar (üst motor nöronlar) omurilikteki motor nöronlara (alt motor nöronlar) ve ardından çeşitli kaslara mesajlar gönderir. ALS hem üst hem de alt motor nöronları etkiler, böylece mesajların iletimi kesintiye uğrar ve kaslar giderek zayıflar ve yok olur.
Sonuç olarak, istemli hareketi başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur. Nihayetinde, ALS solunum yetmezliğine yol açar çünkü etkilenen bireyler göğüs ve diyaframdaki kasları kontrol etme yeteneğini kaybeder.
ALS genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Kennedy hastalığı hastalarının %10 kadarına, gerçekten Kennedy hastalığına sahip oldukları belirlenmeden önce ALS yanlış teşhisi konulabilir.
Kaynak:
ALS ile YAŞAMAK 