Toplumda 1/10.000 den daha seyrek görülen hastalıklara Orphan disease (Yetim hastalıklar) deniyor. ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı) ise toplumda 2-6/100.000 oranında görülüyor. ALS, “Yetim hastalıklar” grubunda kabul ediliyor.
Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de her yıl 1500 – 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 6000-8000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye’de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye’de ALS Hastalığı ile ilgili olarak yapılan epidemiyolojik çalışmalarda bölgesel veriler vardır. (*) Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının % 10 u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.
ALS hastalarının çoğunu (% 90) 5-7 yıl içinde kaybediyoruz. Geri kalanı içinde 15-20 yıl yaşayanlar var ki dünyada en uzun yaşayan ALS hastası Stephen Hawking. 44 yıl ile ilk sırada. Kalan % 10 u, çok zor koşullarda yaşıyorlar (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, bakıcı vs)
Bugün FDA tarafından onaylanan 3 ilaçtan sadece “Rilutek”; SGK kapsamında ödenmektedir. Diğer ilaçlar, Edaravone ve Relyvrio henüz SGK kapsamında değildir. İlaçların ortalama sağkalım süresini 6-10 ay arttırdığı bildirilmektedir.
ALS hastalarının bir başka özelliği de belirli bir kişilik profiline uymalarıdır. Bu hastalar genellikle mesleğinde yükselmiş, zeki, duygusal ve yaratıcı insanlardır. İlerleyici olan kas güçsüzlüğü, sonunda hastayı hareketsiz duruma getirmesine karşın, hastalığın son günlerine dek zihinsel ve entellektüel yetenekleri korunmaktadır. Bu nedenle bu hastalar için iletişim çok önemlidir. Ülkemizde bu durumdaki hastaların iletişim kurması için gerekli yardımcı donanımlar (Head-mouse, eyegaze, eyetracker gibi bilgisayar sistemi, yazılımı, donanımı, kısacası yüksek teknolojik cihazlar ) yoktur; olsa da çok pahalı ve SGK kapsamı dışındadır.
Türkiye’de henüz bir ALS MNH kliniği, bakım, eğitim merkezi vs yoktur. Ancak ALS-MNH Derneği ve Nöroloji Derneği işbirliği ile ülkemizde 4 merkez NEALS consortium üyeliği almıştır. Akreditasyon süreci devam etmektedir.
Ülkemizde ALS gibi nörodejeneratif hastalıklar ile ilgili ilk ve tek araştırma merkezi NDAL, Suna – İnan Kıraç vakfı desteği ile Boğaziçi Üniversitesinde kurulmuştur. 2018 yılından itibaren Koç Üniversitesinde çalışmalara devam etmektedir. http://www.alsturkiye.org
Sosyal güvenlik kurumu mevzuatında bu tür hastalar ile ilgili bir açıklama yok. Hastalığın gidişatı sırasında oluşacak komplikasyonları önleyecek destek cihazları, pozisyonlardırma cihazı, akülü tekerlekli sandalye, yatak lifti gibi gereçler SGK kapsamı dışındadır. Ayrıca bilinci yerinde kronik hastaların bakımı ile ilgili bir mevzuat da yoktur (evde bakım, günlük ihtiyaçları, beslenmesi, evde fizik tedavi, iletişim vs)
Türkiye’de ALS hastalarına hizmet veren Dernekler
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği
03.11.1978 tarihinde Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde Türkiye’de nöromüsküler hastalar için ilk kurulan dernektir. 08.06.1992 tarih ve 92/3137 sayılı Bakanlar Kurulukararı ile Kamu Yararına Çalışan Dernekler arasına katılmıştır. Ayrıca yine Bakanlar Kurulu 26/07/2004 ve 7690 sayılı kararı ile İzin Almadan Yardım Toplayan Kuruluşlar‘dan saymıştır. Dernek, genel olarak nöromüsküler hastalıkların nedenlerine ve tedavilerine yönelik araştırmaları bilimin ve etik kuralların rehberliğinde desteklemekte, toplumu nöromüsküler hastalıklar konusunda bilgilendirmek, kas hastalarının yaşam kalitelerini yükseltecek çalışmalar yapmaktır. ALS-MNH Derneğinin kuruluşundan sonra genellikle ALS hastalığı dışındaki nöromüsküler hastalıklarla yaşayan hasta ve ailelerine destek vermektedir.
ALS hastaları ve yakınları tarafından 2001 yılında Trabzonspor’lu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir; üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye aidatlarından oluşmaktadır. Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsündedir.
Türkiye’de ilk kez, Sedat Balkanlı ve daha sonra İsmail Gökçek isimli futbolcuların bu hastalığa yakalanması ile gündeme gelen ALS, son yıllarda Suna Kıraç’ın da ALS hastası olması nedeniyle yine gündeme gelmiştir. Kıraç ailesinin bu konuda bir çalışma başlattığını bilmek, umudumuzu arttırmaktadır.
Türkiye’de 3 futbolcu, Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, İlyas Tüfekçi, İtalya’da birkaç futbolcunun ALS olması, bu konuda bir ipucu vermektedir. Amerika’da Lou Gehrig hastalığı olarak bilinmesinin nedeni de ünlü bir beyzbolcu olan Lou Gehrig’in bu hastalıktan ölmesidir. Körfez savaşına katılmış personelde de ALS görülme oranı normalin 2 katıdır. Bu epidemiyolojik veriler, aşırı efor veya bazı kimyasallar ile bu hastalık arasında bir ilişki kurulması düşüncesine yol açmakta; ancak kesin bir kanı yoktur.
*
1) Uysal H, Taghiyeva P, Türkay M, Köse F, Aktekin M. Amyotrophic lateral sclerosis in Antalya, Turkey. A prospective study, 2016-2018. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Sep 12:1-7. doi: 10.1080/21678421.2020.1817089. Epub ahead of print. PMID: 32924617.
2) Turgut N, Saracoglu GV, Kat S, Balci K, Guldiken B, Birgili O, et al. An epidemiologic investigation of amyotrophic lateral sclerosis in Thrace, Turkey, 2006–2010. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019;20:100–6.
ALS ile YAŞAMAK 