ALS olguları ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak ayrılır. Sporadik ALS: ALS vakalarının %90'ı sporadiktir, yani bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik olgularda ALS hastalığının neden kaynaklandığı bilinmemektedir.Ailesel ALS: ALS vakalarının %10unda hastalık bazı genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. En çok bilinen mutasyonlar, SOD1 C9orf72, tdp43, Fus mutasyonlarıdır. ALS hastalığı, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Motor nöronlar, beynimizin korteks … Okumaya devam edin ALS hastalığının sınıflandırması
Etiket: Genetik
Amyotrofik lateral sklerozda 6.500 tam genom dizisinin yapısal varyasyon analizi
Amyotrofik lateral sklerozda 6.500 tam genom dizisinin yapısal varyasyon analiziAmyotrofik lateral skleroz (ALS), ağırlıklı olarak motor nöronların nörodejeneratif bir hastalığıdır. Hastalık uzuvların, gövdenin, diyaframın ve bulbar kasların ilerleyici zayıflığı ile karakterizedir ve tipik olarak 3 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölüm meydana gelir. Kötü prognoza rağmen, hayatta kalma oranında önemli farklılıklar vardır ve ALS'li kişilerin %10'u … Okumaya devam edin Amyotrofik lateral sklerozda 6.500 tam genom dizisinin yapısal varyasyon analizi
Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?
Bu soru çok merak ediliyor. ALS hastalığının bir kişide gelişip gelişmeyeceği Genetik testle söylemek mümkün değildir. Dünyada her yıl yüzbinde iki-üç kişiye ALS tanısı konuyor. Bu ihtimal herkes için vardır.Eğer bir ailenin iki veya daha fazla üyesinde ALS veya frontotemporal demans gelişmiş ise aile üyesi genetik test yaptırmayı düşünebilir.Genetik danışman detaylı bir tıbbi aile geçmişini … Okumaya devam edin Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?
ALS ile YAŞAMAK 